I test genetici sono in gran parte truffe

La prima ondata di aziende sta arrivando sulla scena per vendere test genetici che pretendono di aiutare le persone a vedere se hanno geni associati a possibili maggiori incidenze di una particolare malattia o condizione. Sembra un po 'strano? Ebbene, data la complessità della genomica oggi, lo è.

Uno dei primi di questi test è un do-hickey da $ 399 progettato dal ricercatore genetico John Kelsoe per testare le mutazioni geniche a volte riscontrate nel disturbo bipolare (noto anche come depressione maniacale). Kelsoe è un rinomato ricercatore nel campo della genetica psichiatrica. La sua logica?

"L'obiettivo è cercare di aiutare i medici a fare una diagnosi accurata più rapidamente in modo che il paziente possa essere trattato in modo appropriato", ha detto Kelsoe all'Associated Press. "Qualunque cosa aiuterà, anche se aiuta solo un po '."

Veramente? Dato che lo stesso ricercatore suggerisce “che il disturbo bipolare è probabilmente il risultato di una combinazione di fattori genetici ed esperienze di vita, e che la presenza di queste variazioni genetiche non significa affatto che qualcuno, di fatto, svilupperà la malattia. Ammette anche che le sue scoperte sulla base genetica della malattia sono tutt'altro che complete ”, secondo l'articolo dell'Associated Press.

Ebbene, ovviamente le radici del disturbo bipolare sono complesse e non ancora ben comprese. La presenza delle mutazioni significa solo che potresti essere a maggior rischio per il disturbo, come potresti essere a maggior rischio di malattie cardiache se hai una storia familiare di malattie cardiache.

Ma possiamo già determinarlo in modo molto più economico, rapido ed efficace con un semplice colloquio clinico. Ci vuole circa un'ora e verrai via con una diagnosi effettiva abbastanza affidabile di disturbo bipolare o meno (per molto meno di $ 399). Diamine, puoi persino usare questo meraviglioso aggeggio Internet per fare un quiz online gratuito di screening per il disturbo bipolare oggi, che è probabilmente anche più accurato del test genetico di Kelsoe.

Posso darti risultati simili al test genetico facendoti una domanda: hai una storia familiare di disturbo bipolare? Si o no. Se hai risposto "Sì", hai un rischio maggiore dal 7% al 25% di contrarre il disturbo. Se hai risposto "No", hai meno probabilità di contrarre il disturbo.

Il test genetico fa poco meglio (un risultato "positivo" significa che potresti avere fino a 2 o 3 volte più probabilità di avere il disturbo). Le variazioni genetiche che il test cerca sono rare anche tra quelli con bipolare, il che significa che c'è la possibilità di un falso negativo: il test non ha trovato nulla, ma potresti comunque contrarre il disturbo bipolare.

Quindi non siamo veramente sicuri della necessità di un simile test, specialmente per un disturbo relativamente complesso come il disturbo bipolare. E finché non saremo molto più avanti nella nostra comprensione del ruolo della genetica in disturbi come il disturbo bipolare, consideriamo tutti questi tipi di truffe sui test genetici: test elaborati avvolti in mumbo-jumbo scientifici che forniscono poche informazioni utilizzabili, o informazioni che possono sono già prontamente ottenibili più facilmente ed economicamente altrove.

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