Innovazione per schizofrenia e bipolare

Oggi abbiamo riferito che i ricercatori finanziati dal NIMH in tre diversi istituti di ricerca genetica di tutto il mondo hanno collaborato e pubblicato ieri tre nuovi studi sulla rivista, Natura, che ha suggerito una vera svolta nella nostra comprensione della schizofrenia e del disturbo bipolare. E pensare che proprio all'inizio di questa settimana, stavo ignorando i risultati in gran parte inconcludenti della ricerca genetica sulla malattia mentale.

Uno dei ricercatori ha commentato i risultati: “C'era una sostanziale sovrapposizione nel rischio genetico di schizofrenia e disturbo bipolare che era specifico per i disturbi mentali. Non abbiamo riscontrato alcuna associazione tra le varianti geniche sospette e una mezza dozzina di disturbi non psichiatrici comuni ". Questa è una scoperta importante: alcune delle radici della schizofrenia e del disturbo bipolare possono essere molto simili. Questo può anche iniziare a spiegare in parte perché i farmaci - antipsicotici atipici - sviluppati per la schizofrenia sembrano funzionare anche per il disturbo bipolare.

Inoltre, tutti e tre gli studi hanno implicato un'area del cromosoma 6, che è noto per includere geni coinvolti nell'immunità. Quest'area ha anche geni che sembrano controllare come e quando i geni si attivano e disattivano. Come osserva il NIMH, questo hotspot di associazione potrebbe aiutare a spiegare come i fattori ambientali influenzano il rischio di schizofrenia.

L'altro importante risultato di questi studi è stato l'enorme impatto della condivisione di dati e risorse nella ricerca genetica. Senza campioni di dati di grandi dimensioni, la ricerca genetica spesso finisce in un vicolo cieco. Essendo in grado di analizzare oltre 30.000 varianti genetiche in oltre 3.000 persone con schizofrenia e 3.000 persone senza, i ricercatori sono stati in grado di trarre conclusioni sulla base dei dati. Una dimensione del campione più piccola avrebbe reso impossibili tali conclusioni.

Sebbene la stragrande maggioranza delle cause genetiche della schizofrenia e del disturbo bipolare rimangano sconosciute (gli studi attuali potrebbero rappresentare solo circa il 30% del rischio genetico), l'attuale ricerca è un contributo importante alla nostra reale conoscenza di come questi disturbi possono essere causati per varianti genetiche. Inoltre, questi risultati più recenti non daranno luogo a nuovi trattamenti per i disturbi per molti anni a venire. Ma gli scienziati sono davvero entusiasti dei risultati, una cosa piuttosto rara quando si parla di ricerca genetica.

Con più ricerche genetiche come questa in corso, sospetto che vedremo più scoperte simili a questa negli anni a venire. Questi studi ci avvicinano alla comprensione di alcune delle potenziali cause che contribuiscono a queste condizioni, che un giorno potrebbero forse aprire la strada a nuovi trattamenti per loro.