Che cosa causa la schizofrenia? Forse varianti geniche rare

Il New York Times oggi ha avuto un grande pezzo di base sullo stato delle nostre conoscenze sulla schizofrenia, un disturbo mentale relativamente raro (che riceve molta più attenzione a causa della sua gravità, non a causa della sua prevalenza). La realtà è che dopo centinaia di studi di ricerca sulla biologia e la genetica della schizofrenia, tutti i segni indicano che la schizofrenia può essere causata da migliaia di rare varianti genetiche. In altre parole, se si dispone di una di queste rare varianti genetiche, si sarebbe maggiormente a rischio per il disturbo.

Naturalmente, il problema con questo è che ci sono solo pochi modi in cui l'industria farmaceutica può aiutare se questo è il caso (nonostante una delle citazioni dei ricercatori nell'articolo). In effetti, se il disturbo è causato da migliaia di diverse varianti genetiche, potrebbero esserci delle vere sfide nello sviluppo di trattamenti basati su questa comprensione. In confronto, i trattamenti farmaceutici di oggi potrebbero essere visti come i farmaci da banco che puoi assumere per curare il raffreddore: aiutano con i sintomi, ma fanno poco per la malattia sottostante (che ancora non possiamo curare!).

La frustrazione tra i ricercatori sulla schizofrenia è stata costruita per decenni:

La ricerca di varianti comuni nella schizofrenia, tuttavia, non ha avuto molto successo finora, sebbene non sia per mancanza di tentativi. Ci sono stati più di mille studi, che hanno coinvolto 3.608 varianti genetiche. Ma quando tutti i dati vengono messi insieme, solo 24 di questi risultano essere statisticamente significativi, secondo un'analisi nel numero di luglio di Nature Genetics da un gruppo guidato dal dottor Lars Bertram del Massachusetts General Hospital.

La buona notizia è che la buona vecchia biologia umana naturale svolge un lavoro abbastanza affidabile nel rimuovere queste varianti genetiche. Sembra che non li capisca tutti.

La nuova attenzione alle mutazioni rare suggerisce che la selezione naturale è altamente efficiente nel rimuovere i geni che causano la schizofrenia dalla popolazione. Nonostante la selezione contro la malattia, secondo questa nuova idea, la schizofrenia continua ad apparire perché è guidata da un'ondata di nuove mutazioni che si verificano continuamente nella popolazione.

L'ultima ricerca che conferma questa tendenza di ricerca è stata pubblicata oggi in Natura. Significa che le cause specifiche della schizofrenia rimarranno una domanda sfuggente per gli anni a venire.