La storia familiare potrebbe non predire l'autismo o la schizofrenia
Un nuovo studio internazionale suggerisce che i legami genetici tradizionali potrebbero non essere un buon predittore della presenza di mutazioni che predispongono una persona all'autismo o alla schizofrenia.
I ricercatori guidati dagli scienziati dell'Università di Montreal hanno scoperto come le mutazioni genetiche nuove o de novo - alterazioni del DNA delle cellule - svolgono un ruolo in queste condizioni devastanti.
Le nuove mutazioni (de novo) sono alterazioni del DNA della cellula che possono verificarsi a causa di errori nella replicazione del DNA, che si verificano prima della divisione cellulare. Una volta modificato il DNA, questa mutazione viene trasmessa alla generazione successiva. Queste mutazioni de novo si formano di recente all'interno di ogni individuo e non vengono ereditate da nessuno dei genitori.
Lo studio, che ha implicazioni per la prevalenza e la gravità della malattia, è pubblicato nel American Journal of Human Genetics.
“Questo studio sottolinea l'importanza delle mutazioni de novo come fattori genetici predisponenti all'autismo e alla schizofrenia. Abbiamo riscontrato una maggiore frequenza di mutazioni de novo gravi nei geni cerebrali critici in entrambe queste malattie ", afferma Guy Rouleau, autore senior e professore dell'Università di Montreal.
"Le mutazioni dannose de novo, come osservate in questo studio, possono in parte spiegare l'elevata incidenza globale di autismo e schizofrenia", aggiunge il dott. Rouleau.
Nell'ambito dell'indagine sui tassi di mutazione umana, il team ha analizzato 400 geni attivati nelle cellule nervose di pazienti con autismo o disturbi dello spettro schizofrenico. I loro risultati hanno mostrato che esiste un eccesso di mutazioni genetiche de novo associate alle due malattie.
Lo studio ha anche rivelato che il DNA prelevato direttamente dal sangue del paziente era superiore a quello prelevato da linee cellulari derivate dal paziente.
"La fonte del materiale biologico è fondamentale per questo tipo di esperimenti", afferma l'autore principale Philip Awadalla, professore di pediatria dell'Università di Montreal.
"Nel processo di conferma dei nostri risultati, siamo stati anche in grado di fornire una delle prime stime dirette del tasso di mutazione umana", continua il dottor Awadalla.
“Il numero di mutazioni per generazione è estremamente ridotto, ma dell'ordine di quanto precedentemente dedotto indirettamente per i confronti uomo-scimpanzé. Abbiamo anche scoperto che le mutazioni possono essere introdotte quando vengono prodotte linee cellulari, il che crea risultati falsi positivi. Questo artefatto può influenzare in modo significativo i risultati e quindi è necessario prestare molta attenzione durante l'analisi di questi campioni ".
Fonte: Università di Montreal
