Gli ormoni maschili possono alterare i geni correlati all'autismo nell'utero

Un nuovo studio francese potrebbe far luce sul perché il disturbo dello spettro autistico (ASD) colpisce i maschi circa quattro volte di più rispetto alle femmine. I ricercatori hanno scoperto che l'esposizione agli androgeni (ormoni maschili) durante lo sviluppo precoce del cervello fetale altera alcuni geni legati all'autismo.

I risultati, pubblicati sulla rivista Psichiatria biologica, può indicare una predisposizione nei maschi, piuttosto che un effetto protettivo nelle femmine.

Studiando le cellule umane maschili, i ricercatori dell'Università di Strasburgo hanno identificato i geni chiave che sono entrambi regolati dal testosterone e contribuiscono anche al rischio di autismo. I risultati offrono intuizioni vitali su come gli ormoni maschili possono essere collegati alla maggiore suscettibilità maschile all'ASD.

I feti maschi producono androgeni durante le fasi critiche dello sviluppo del cervello quando le cellule si dividono e si sviluppano in neuroni. Lo studio ha scoperto che gli androgeni aumentano la diffusione delle cellule e prevengono la morte, il che potrebbe predisporre i ragazzi all'ASD contribuendo all'eccessiva crescita del cervello che si verifica nelle persone con ASD durante i primi anni di vita.

“Comprendere i meccanismi della preponderanza maschile per l'autismo è come tirare un filo perduto. Potrebbe aiutare a "svelare" importanti meccanismi che contribuiscono al rischio di autismo ", ha affermato il dottor John Krystal, editore di Psichiatria biologica. Identificare il ruolo degli androgeni nel rischio di ASD potrebbe essere importante per la prevenzione o lo sviluppo di potenziali trattamenti.

Per lo studio, gli autori co-senior Jean-Louis Mandel, M.D., Ph.D. e Amélie Piton, Ph.D. e colleghi hanno utilizzato cellule staminali neurali pluripotenti umane per modellare le cellule che generano neuroni durante lo sviluppo del cervello.

Il trattamento con il metabolita testosterone DHT ha portato a sottili cambiamenti nell'espressione di circa 200 geni, molti dei quali sono stati precedentemente collegati all'ASD. Alcuni dei geni che sono stati più colpiti dal trattamento DHT includevano NRCAM, che è stato collegato alle anomalie e ai sintomi del cervello nell'ASD, e FAM107A, che è aumentato nelle persone con ASD. Anche FAM107A sembrava svolgere un ruolo nella capacità degli androgeni di aumentare il numero di cellule nello studio.

"Questi effetti degli ormoni maschili possono quindi contribuire all'aumentata sensibilità del cervello maschile per sviluppare ASD quando esposto anche ad altri fattori genetici o ambientali", ha detto Piton, suggerendo che la spiegazione biologica per lo squilibrio di genere nell'ASD punti a una predisposizione in maschi, piuttosto che un effetto protettivo nelle femmine.

Oltre a fornire un indizio sullo squilibrio di genere nell'ASD, Piton ha affermato che l'elenco dei geni alterati dagli androgeni nello studio potrebbe essere utile per identificare nuovi geni che potrebbero essere coinvolti nell'ASD o in altre malattie che tendono a verificarsi più spesso nei maschi .

Fonte: Elsevier