Conoscenza del rischio genetico per il cancro al seno non vale il costo

Un nuovo studio dell'Università della California, Los Angeles (UCLA) rileva che a circa il 7% delle donne statunitensi verrà diagnosticato un cancro al seno entro i 70 anni, tuttavia, il 50% delle donne con una mutazione BRCA1 o BRCA2 contrarrà il cancro.

La mutazione aumenta anche il rischio di cancro ovarico.

Nonostante la maggiore incidenza, i ricercatori mettono in dubbio il valore dello screening per le mutazioni genetiche nella popolazione generale, compresi quelli che non hanno il cancro o non hanno una storia familiare della malattia, a causa dell'alto costo.

I ricercatori hanno scoperto che, rispetto allo screening universale, altri strumenti diagnostici rimangono più efficienti e potrebbero essere più convenienti.

La dott.ssa Patricia Ganz, direttrice della divisione di ricerca sulla prevenzione e controllo del cancro presso il Jonsson Comprehensive Cancer Center dell'UCLA, ed Elisa Long, assistente professore presso la Anderson School of Management dell'UCLA, hanno concluso che il test genetico BRCA che è più ampiamente utilizzato oggi è troppo costoso per garantire uno screening universale, data la rarità delle mutazioni BRCA.

Attualmente, il test commerciale vende per circa $ 4.000.

"Il costo del test BRCA dovrebbe diminuire del 90 per cento affinché i test siano convenienti per l'intera popolazione", ha detto Ganz.

Long e Ganz hanno calcolato che per ogni 10.000 donne sottoposte a screening, lo screening BRCA potrebbe evitare quattro casi di cancro al seno e due casi di cancro ovarico in più rispetto a test basati sulla storia familiare. Ma lo screening BRCA prolungherebbe la vita dei pazienti solo in media di due giorni.

Per il 99,75% delle donne sottoposte a screening, un test genetico negativo non offre alcun aumento dell'aspettativa di vita, né eliminerebbe la necessità di mammografie regolari e potrebbe fornire false rassicurazioni sul fatto che una donna non è a rischio di cancro al seno.

Lo studio si basa sul lavoro precedente di altri ricercatori che hanno analizzato lo screening genetico delle donne di discendenza ebrea ashkenazita, una popolazione in cui una donna su 50 porta una mutazione dannosa.

Lo studio appare online in JAMA Oncology.

Poiché una percentuale maggiore di questo gruppo è stata identificata come portatrice della mutazione BRCA, Long e Ganz hanno scoperto che l'approccio avrebbe prodotto una stima di 62 tumori al seno e 34 alle ovaie evitati per 10.000 donne testate e guadagni nell'aspettativa di vita che erano 16 volte superiori rispetto a quelli universali. selezione.

In particolare, i ricercatori spiegano che non tutti i tumori al seno sono attribuibili ai geni BRCA. Infatti, dei 233.000 tumori al seno diagnosticati ogni anno negli Stati Uniti, solo dal 5 al 10 per cento sono attribuibili a mutazioni nei geni BRCA.

Le donne con cancro al seno che portano questi geni mutati di solito sviluppano la malattia in giovane età, spesso in entrambi i seni, e il cancro è spesso un sottotipo più aggressivo come il cancro al seno triplo negativo.

È più probabile che mutazioni dannose del gene BRCA si riscontrino nelle famiglie affette da cancro al seno e alle ovaie e i portatori possono trasmettere i geni mutati sia alle figlie che ai figli.

Si ritiene che coloro che sono portatori di una mutazione BRCA abbiano un rischio dal 45 all'80% di sviluppare il cancro al seno. Le donne portatrici della mutazione BRCA-1 hanno un rischio di vita fino al 39%; le donne con BRCA-2 hanno un rischio di cancro dell'ovaio dal 10 al 17% nel corso della vita.

La Task Force dei servizi preventivi degli Stati Uniti consiglia i test genetici BRCA solo per le donne con una storia familiare nota di cancro al seno, alle ovaie, alle tube o al peritoneale.

Long ha affermato che sebbene il test commerciale rimanga il test più comunemente usato per le mutazioni BRCA, un nuovo test da 249 dollari recentemente annunciato potrebbe incoraggiare altre aziende a introdurre test genetici a basso costo, che potrebbero rendere lo screening universale più pratico e più conveniente.

Ha notato, tuttavia, che rimarrebbero dubbi sulla fattibilità di fornire servizi di consulenza genetica personalizzati su così vasta scala.

"È come cercare un ago in un pagliaio", ha detto Long.

"Se solo 1 donna su 400 in tutto il paese ha una o entrambe le mutazioni BRCA-1 o BRCA-2, lo screening universale costerebbe da $ 1 milione a $ 2 milioni per rilevare una singola mutazione BRCA, o quasi $ 400 miliardi per lo screening di tutte le donne in gli Stati Uniti

Forse questo denaro potrebbe essere speso meglio per altri strumenti diagnostici per le giovani donne, come la risonanza magnetica, per avere il massimo impatto ".

Fonte: UCLA