I geni complessi e nascosti possono essere legati alla gravità dell'autismo

Una famiglia di geni situati in una parte in gran parte nascosta del genoma umano può essere associata alla gravità dei sintomi dell'autismo, secondo gli scienziati dell'Anschutz Medical Campus dell'Università del Colorado (CU).

I risultati, pubblicati in American Journal of Psychiatry, potrebbe portare a nuove conoscenze sul disturbo dello spettro autistico (ASD) e alla fine portare a terapie cliniche per le persone con questa condizione.

I ricercatori hanno scoperto che i geni critici, noti come famiglia Olduvai, si trovano in una parte del genoma umano che è così complessa e difficile da studiare che è stata ignorata dai metodi convenzionali di analisi del genoma.

I ricercatori, guidati da James Sikela, Ph.D., professore nel dipartimento di biochimica e genetica molecolare presso la CU School of Medicine, hanno analizzato i genomi delle persone con autismo e hanno scoperto che, con l'aumento del numero di copie di Olduvai, la gravità dei sintomi dell'autismo è peggiorata.

Mentre il laboratorio Sikela ha mostrato questa stessa tendenza in precedenza, la scoperta non è stata studiata da altri ricercatori a causa della complessità della famiglia Olduvai.

"Ci sono voluti diversi anni per sviluppare metodi accurati per lo studio di queste sequenze, quindi comprendiamo appieno perché altri gruppi non si sono uniti". Sikela ha detto. "Ci auguriamo che, dimostrando che il legame con la gravità dell'autismo regge in tre studi indipendenti, spingeremo altri ricercatori sull'autismo a esaminare questa complessa famiglia".

Al fine di fornire ulteriori prove che il collegamento Olduvai-autismo è reale, il team di ricerca ha utilizzato una popolazione indipendente e ha sviluppato una tecnica di misurazione diversa e ad alta risoluzione. Questo nuovo metodo ha anche permesso loro di individuare quali membri della grande famiglia Olduvai potrebbero guidare l'associazione.

Sebbene si creda che l'autismo abbia una forte componente genetica, gli studi genetici convenzionali non sono riusciti a spiegare questo contributo, ha detto Sikela.

"L'attuale studio aggiunge ulteriore supporto alla possibilità che questa mancanza di successo possa essere dovuta al fatto che i contributori chiave all'autismo coinvolgono sequenze difficili da misurare, altamente duplicate e altamente variabili, come quelle che codificano la famiglia Olduvai e, di conseguenza , non sono mai stati misurati direttamente in altri studi sull'autismo ", ha detto Sikela.

Fonte: Università del Colorado Anschutz Medical Campus