Identificazione dello studio Regioni cerebrali colpite da mutazioni genetiche nell'autismo
Per lo studio, gli scienziati hanno analizzato i dati sull'espressione genica prodotti da BrainSpan, un progetto progettato per creare un atlante del cervello umano.
I risultati hanno rivelato che particolari circuiti neurali sono stati influenzati da geni che comportano un rischio di autismo, così come "quando, dove e in quali tipi di cellule quei geni esercitano i loro effetti sul cervello umano in via di sviluppo e portano a disturbi dello spettro autistico", secondo il rapporto, pubblicato sulla rivista Cellula.
I ricercatori hanno studiato nove geni già collegati all'autismo e hanno scoperto due comuni "incroci molecolari". Il primo era un tipo di cellula che diventa attivo da tre a cinque mesi dopo il concepimento e il secondo era la corteccia frontale medio-fetale, responsabile della cognizione, del linguaggio e dei comportamenti motori complessi, secondo il rapporto.
Come funziona la connessione, tuttavia, non è ancora chiaro.
"Il cervello è straordinariamente complicato, ma questo approccio ci dà un modo per individuare alcuni dei meccanismi che contribuiscono a una serie di disturbi cerebrali complessi", come la schizofrenia, ha detto l'autore co-senior Nenad Sestan, Ph.D., professore di neurobiologia e ricercatore per il Kavli Institute for Neuroscience a Yale.
"Sappiamo ora che potremmo non dover trattare l'intero cervello, che i cambiamenti legati alle mutazioni nei geni a rischio di autismo possono influenzare particolari circuiti neurali in luoghi specifici in momenti specifici", ha detto Sestan.
È stato difficile collegare l'autismo a geni specifici, poiché è stato scoperto che centinaia di geni hanno una relazione con lo spettro dell'autismo.
"Il compito di cercare una causa per il disturbo è l'equivalente scientifico del tentativo di raggiungere una città sconosciuta nel Maine sapendo solo che sei partito da una strada a San Diego", osserva il rapporto.
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una gamma di disturbi dello sviluppo neurologico complessi, caratterizzati da menomazioni sociali, difficoltà di comunicazione e modelli di comportamento limitati, ripetitivi e stereotipati, secondo l'Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus.
Gli esperti stimano che 1 bambino su 88 di 8 anni avrà un ASD con i maschi quattro volte più probabilità di avere un ASD rispetto alle femmine.
Fonte: Cellula
