Il test genetico può aiutare a prevedere il rischio di schizofrenia
I ricercatori hanno creato un test in grado di prevedere se una persona ha un rischio maggiore o minore di schizofrenia.
Guidato da scienziati dell'Università dell'Indiana, il team di ricerca ha identificato un gruppo di geni maggiormente associati alla schizofrenia. Utilizzando un approccio di genomica funzionale che incorpora una serie di tecniche sperimentali, gli scienziati sono stati in grado di applicare il test genetico ai dati di altri studi sulla schizofrenia e identificare con successo quali pazienti erano stati diagnosticati con schizofrenia, secondo lo studio, che è stato pubblicato online dal rivista Psichiatria molecolare.
Il test prototipo è stato in grado di prevedere se una persona era a un rischio maggiore o minore di schizofrenia in circa due terzi dei casi, riferiscono i ricercatori.
I ricercatori propongono anche che la schizofrenia sia una malattia che emerge da un mix di variazioni genetiche che influenzano lo sviluppo del cervello e le connessioni neuronali, insieme a fattori ambientali, in particolare lo stress.
"Fondamentalmente, la schizofrenia è una malattia di ridotta connettività cellulare nel cervello, precipitata dallo stress ambientale durante lo sviluppo del cervello, tra quelli con vulnerabilità genetica", ha detto il ricercatore principale Alexander B. Niculescu III, MD, Ph.D., professore associato di psichiatria e neuroscienze mediche presso la IU School of Medicine e direttore del Laboratorio di Neurophenomics presso l'IU Institute of Psychiatric Research. "Per la prima volta abbiamo un elenco completo dei geni che hanno le migliori prove di coinvolgimento nella schizofrenia".
Quando il test che stima il rischio di schizofrenia viene perfezionato, potrebbe fornire una guida agli operatori sanitari e agli operatori sanitari sui giovani in famiglie con una storia della malattia, sollecitando un intervento e un trattamento precoci, ha detto Niculescu.
Ha sottolineato che un punteggio che indica un rischio più elevato di schizofrenia "non determina il tuo destino. Significa solo che la tua connettività neuronale è diversa, il che potrebbe renderti più creativo o più incline alle malattie. È tutto su un continuum: queste varianti genetiche sono presenti in tutta la popolazione. Se ne hai troppi, nella combinazione sbagliata, in un ambiente in cui sei esposto a stress, alcol e droghe e così via, ciò può portare allo sviluppo della malattia clinica ".
Per identificare e dare la priorità ai geni coinvolti nella schizofrenia, i ricercatori hanno combinato i dati di diversi tipi di studi, inclusi studi di associazione su tutto il genoma, dati di espressione genica derivati da campioni di tessuto umano, studi di collegamento genetico, prove genetiche da modelli animali e altri lavori. Questo approccio, chiamato genomica funzionale convergente, è stato sperimentato da Niculescu e colleghi e si basa su più linee di evidenza indipendenti per coinvolgere i geni nei disturbi clinici.
I ricercatori hanno notato che i risultati erano più forti quando le analisi sono state eseguite utilizzando dati a livello di gene, piuttosto che analisi basate su singole mutazioni - chiamate polimorfismi a singolo nucleotide o SNP - in quei geni. Più SNP possono innescare il ruolo di un gene nello sviluppo della schizofrenia, quindi le prove per i geni e i meccanismi biologici in cui svolgono un ruolo sono state molto più forti da studio a studio rispetto alle prove per i singoli SNP.
"Comprendendo meglio le basi genetiche e biologiche della malattia, possiamo sviluppare test migliori per essa, così come trattamenti migliori", ha detto.
Fonte: Indiana University School of Medicine
