Connessioni cerebrali anormali legate all'autismo
I ricercatori hanno utilizzato una nuova forma di tecnologia di imaging cerebrale per fornire prove visive che associano l'autismo a connessioni cerebrali disordinate, compresi i difetti nella conduzione nervosa.
Il problema nella conduzione del segnale deriva dai difetti della mielina, il rivestimento grasso e isolante che aiuta le fibre nervose a condurre i segnali e che costituisce la sostanza bianca del cervello.
I ricercatori affermano che gli studi genetici e cellulari hanno fornito indizi che suggerivano anomalie nel modo in cui le cellule cerebrali (neuroni) si connettono tra loro influenzano lo sviluppo di ASD.
I ricercatori hanno utilizzato la risonanza magnetica (MRI) avanzata per visualizzare il cervello di 40 pazienti (neonati fino a 25 anni) con complesso di sclerosi tuberosa e 29 controlli sani di pari età.
La sclerosi tuberosa è una condizione genetica rara spesso associata a deficit cognitivi e comportamentali, inclusi gli ASD circa il 50% delle volte.
"I pazienti con sclerosi tuberosa possono essere diagnosticati alla nascita o potenzialmente prima della nascita, a causa di tumori cardiaci che sono visibili agli ultrasuoni, dandoci l'opportunità di comprendere i circuiti del cervello in tenera età", spiega Mustafa Sahin, MD, Ph. D. del Children’s Hospital di Boston e coautore dello studio.
“Il nostro obiettivo finale è utilizzare l'imaging nell'infanzia per scoprire quali pazienti con sclerosi tuberosa sono ad alto rischio di autismo in modo da poter intervenire precocemente. Ciò potrebbe avere implicazioni per l'autismo anche nei pazienti senza sclerosi tuberosa ".
Il team ha utilizzato una tecnica di risonanza magnetica relativamente nuova chiamata imaging del tensore di diffusione per tracciare i percorsi delle fibre nervose misurando la diffusione dell'acqua nel cervello.
I ricercatori hanno seguito 40 pazienti con sclerosi tuberosa; 24 avevano ritardi nello sviluppo clinicamente significativi o disabilità intellettiva e 12 avevano ASD. Gli ASD sono stati diagnosticati clinicamente da un neurologo pediatrico e, nella maggior parte dei casi, dall'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS).
In generale, rispetto ai controlli, i pazienti con sclerosi tuberosa avevano reperti compatibili con anomalie nella sostanza bianca (che è in parte costituita da mielina). I pazienti con sclerosi tuberosa e ASD avevano sia vie nervose disorganizzate che problemi di conduzione nervosa.
Le immagini hanno mostrato che gli assoni (nervi) nei soggetti di controllo seguivano direzioni ben definite in fasci organizzati, mentre gli assoni dei pazienti con ASD tendevano a non orientarsi insieme in direzioni comuni.
I pazienti con sclerosi tuberosa senza ASD hanno mostrato solo una leggera disorganizzazione rispetto ai controlli.
"Questo studio mostra che possiamo utilizzare l'imaging del tensore di diffusione per differenziare i pazienti tuberosi con autismo da quelli senza autismo", ha detto Sahin.
"I nostri progressi nell'imaging e nell'analisi delle immagini ci stanno consentendo di identificare e caratterizzare quantitativamente le alterazioni nello sviluppo del cervello che non sono facilmente visibili nell'imaging convenzionale", ha detto Warfield.
"In definitiva, l'imaging giocherà un ruolo cruciale nell'identificare chi può trarre beneficio dal trattamento e nel vedere i cambiamenti nel cervello in risposta al trattamento".
Fonte: Children’s Hospital Boston
