Geni ad alto rischio per la schizofrenia, l'autismo legato alla disfunzione cognitiva
Gli individui che portano geni ad alto rischio per la schizofrenia e l'autismo, ma che non hanno questi disturbi, mostrano sottili cambiamenti cerebrali e menomazioni nella funzione cognitiva. Questo secondo un nuovo studio pubblicato in Natura.
La ricerca offre uno sguardo sui cambiamenti cerebrali che si verificano appena prima dell'inizio della malattia mentale e possono portare a un intervento precoce e alla prevenzione.
Le varianti del numero di copie (CNV), in cui alcuni segmenti del genoma hanno un numero anormale di copie, svolgono un ruolo importante nei disturbi mentali. Gli individui che portano determinati CNV hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare schizofrenia o autismo.
"In psichiatria abbiamo sempre il problema che i disturbi sono definiti dai sintomi che i pazienti sperimentano o di cui ci parlano, o che osserviamo", ha detto il coautore Andreas Meyer-Lindenberg, MD, Ph.D., uno psichiatra e direttore del Istituto centrale di salute mentale a Mannheim, Germania, affiliato all'Università di Heidelberg.
Questo studio, tuttavia, esamina le basi biologiche delle persone che sono a rischio per questi disturbi, ha detto.
Per lo studio, i ricercatori hanno esaminato un database genealogico di oltre 100.000 islandesi, concentrandosi su 26 varianti genetiche che hanno dimostrato di aumentare il rischio di schizofrenia o autismo. Complessivamente, 1.178 persone (1,16%) nel campione portavano uno o più di questi CNV.
Il team di ricerca ha quindi reclutato portatori di età compresa tra 18 e 65 anni a cui non era mai stato diagnosticato un disturbo neuropsichiatrico. Questi partecipanti e diversi gruppi di controllo sono stati sottoposti a diversi test neuropsichiatrici e cognitivi, nonché alla risonanza magnetica (MRI) per osservare le differenze strutturali del cervello.
Coloro che hanno portato le varianti hanno ottenuto risultati peggiori rispetto ai controlli sui test cognitivi e sulle misure del funzionamento generale quotidiano, ed erano più propensi ad avere una storia di difficoltà di apprendimento.
Ad esempio, i portatori di una particolare CNV - una delezione in una regione specifica del cromosoma 15 - tendono ad avere una storia di dislessia e una difficoltà con i numeri. La risonanza magnetica ha rivelato che la stessa delezione altera la struttura del cervello in un modo visto anche nelle persone con stadi iniziali di psicosi e negli individui con dislessia.
"Ora vogliamo vedere se possiamo trovare mutazioni nel genoma che influenzano il modo in cui le persone si esibiscono agli esami a scuola, come le persone avanzano nel sistema educativo e come lo fanno dal punto di vista socioeconomico", ha detto il coautore Kári Stefánsson, Ph. D., amministratore delegato e co-fondatore di deCODE Genetics, una società di biotecnologie con sede a Reykjavik. "Lo porteremo fuori dal regno dei test artificiali nel mondo reale."
Fonte: Nature
